Bilim Haberleri | Bir çalışma, genetik testlerin genlerin kalp hastalığı ile nasıl bağlantılı olduğunu gösterdiğini ortaya koyuyor

Illinois [United States], 30 Nisan (ANI): İnsanlar, genetik test kullanımının artmasıyla bazı kardiyovasküler hastalık (CVD) türleriyle bağlantılı bir genetik mutasyona sahip olduklarını öğrenebilirler. Bir varyant bulunduğunda ne yapılması gerektiği konusunda insanları ve tıp uzmanlarını daha iyi bilgilendirmek için.

Amerikan Kalp Derneği dergisi Circulation: Genomic and Precision Medicine’de bugün yeni bir bilimsel açıklama yayınlandı.

Ayrıca oku | 1000. IPL eşleşmesi nedir? MI’ya karşı RR mi yoksa CSK’ya karşı MI mı? Tarih ve saati bilin.

Amerikan Kalp Derneği’nin Bilimsel Bildirimi, gelecekteki tavsiyeleri etkileyebilecek son bulguların profesyonel bir değerlendirmesidir. “Kalıtsal kardiyovasküler hastalıkla ilişkili genlerde tesadüfen tanımlanan varyantların yorumlanması” başlıklı yeni durum bildirimi, sağlık uzmanlarına hastalar ve aileleriyle nasıl etkileşimde bulunacakları konusunda rehberlik sağlar ve varyantları olduğuna inanılanların bakımı için uygun takip önlemleri önerir. KVH riskini artırır. Ayrıca varyantın gerçekten bir sağlık riski taşıyıp taşımadığını belirlemek için sonraki adımları önerir.

Kardiyovasküler hastalık riskiyle ilişkili varyantlar, insanlar diğer hastalıkların taranması veya teşhisi de dahil olmak üzere kardiyak olmayan nedenlerle genetik testlere tabi tutulduğunda genellikle “tesadüfen” bulunur. Bu beklenmedik genetik varyantlar, doğrudan tüketiciye yönelik DNA test kitleri yoluyla yapılan genetik testlerle de tespit edilebilir.

Ayrıca oku | Freya: Norveç’in ötenazi mors heykelinin açılışı yapıldı.

Başlangıç ​​genetik danışmanlığı, hastaları rastlantısal bulguların olasılığına, bulguların nasıl ve eğer iletileceğine ve kendileri ve aile üyeleri üzerindeki potansiyel etkilere hazırlaması için kuvvetle teşvik edilir.

dedi. “Bir zamanlar bir avuç gende genetik değişiklikler ararken, şimdi her geni ve muhtemelen tüm genomu sıralayabiliyoruz, bu da geçmişte imkansız olan genetik teşhisler yapmamızı sağlıyor. Ancak, genetik testlerdeki artışla birlikte daha fazlası geliyor. Kardiyovasküler hastalıklarla bağlantılı olabilecek genlerde beklenmedik varyantlar da dahil olmak üzere sürprizler.

“Bu epizodik değişkenleri yanlış yorumlarsak, ya hastaların kalp hastalığı geliştirme riski altında olduklarını öne sürerek ya da ciddi bir durum riski yüksek olanlara bakım sağlamayarak uygunsuz bakıma yol açabilir.”

Bu açıklama, hipertrofik kardiyomiyopati veya uzun QT sendromu gibi aileden geçebilen tek genli veya tek genli kalıtsal KVH hastalıklarına odaklanan türünün ilk örneğidir. American College of Medical Genetics and Genomics’e göre, şu anda ani kardiyak ölüm, kalp yetmezliği ve diğer kardiyovasküler hastalık türlerinden kaynaklanan hastalık veya ölüm riskini artıran, klinik olarak tedavi edilebilir 42 ikincil varyant gen var. Uzun QT sendromuna neden olan genetik varyantlar, kalbin her kasılmadan sonra elektriksel olarak normalden daha yavaş sıfırlanmasına neden olur, bu da kalbin elektriksel kararsızlığına neden olabilir ve bayılmaya, aritmilere ve hatta ani ölüme neden olabilir.

“Kardiyovasküler hastalıkla ilgili tesadüfi değişkenlerin listesi sürekli olarak gelişmektedir. Bu açıklama, kardiyovasküler hastalıkla ilişkili genetik bir varyantı olan kişilere ve onların sağlık uzmanlarının karşılaşabilecekleri bireysel ve ailesel riski belirlemede bir sonraki adımı atmalarına yardımcı olabilecek bir bakım temeli sağlamaktadır.” varyantı taşıyabilir veya taşımayabilir.” taşır,” dedi Landstrom. “Mümkün olan en yüksek bakım standardını sağlamak için hem birey hem de genetik varyant için özelleştirilmiş bir değerlendirme ve tedavi planı tasarlamak üzere genetik uzmanlarına danışmak da önemlidir.” Favori

(Bu, ortak haber akışından otomatik olarak oluşturulan düzenlenmemiş bir hikayedir, personel içerik içeriğini düzenlememiş veya düzenlememiş olabilir)