Kanser riskini artıran ve iyi huylu tırnak durumuyla ilişkili nadir bir sendrom

Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki (NIH) bilim adamları, iyi huylu bir tırnak deformitesinin ciltte, gözlerde, böbreklerde ve bunları kaplayan dokularda kanserli tümör riskini artıran nadir bir genetik bozukluk tanısına yol açabileceğini keşfettiler. Göğüs ve karın (mezotel olarak). BAP1 tümör yatkınlık sendromu olarak bilinen bu duruma, diğer fonksiyonların yanı sıra normalde tümör baskılayıcı olarak görev yapan BAP1 genindeki mutasyonlar neden olur. Bulgular JAMA Dermatoloji dergisinde yayınlandı ve bugün Dallas'taki Araştırmacı Dermatoloji Derneği'nin yıllık toplantısında sunulacak.

Bu keşif, bilim adamlarının aklına Ulusal Sağlık Enstitüleri Klinik Merkezi'nde BAP 1 varyantları taramasına kayıtlı katılımcıları incelerken geldi. Çalışma kapsamında 2 yaş ve üzeri katılımcılara kayıt sırasında ve yıllık olarak dermatolojik muayene yapıldı. Mevcut çalışmadaki kohort, 35 aileden BAP1 tümör yatkınlık sendromlu 47 kişiyi içeriyordu.

Ulusal Sağlık Enstitüleri (NCI) Ulusal Kanser Enstitüsü'nden eş-baş yazar ve genetik danışman Alexandra Leibenson, “Temel genetik değerlendirme sırasında tırnak sağlığı sorulduğunda, çok zeki bir hasta tırnaklarında hafif değişiklikler fark ettiğini bildirdi” dedi. . “Onun yorumu bizi diğer katılımcıları tırnak değişiklikleri açısından sistematik olarak değerlendirmeye ve bu yeni bulguyu ortaya çıkarmaya yöneltti.”

Birçok katılımcıda yapılan tırnak biyopsileri ve çekirdek tırnak yatakları, araştırmacıların tırnak papillomu olarak bilinen anormal iyi huylu bir tümöre ilişkin şüphelerini doğruladı. Bu durum tırnak boyunca renksiz bir bant oluşmasına (genellikle beyaz veya kırmızı) neden olduğu gibi, tırnağın renk değişikliğinin altında kalınlaşmasına ve tırnağın ucunda kalınlaşmaya da neden olur. Genellikle yalnızca bir tırnağı etkiler.

Bununla birlikte, bilinen BAP1 tümör yatkınlık sendromu olan 30 yaş ve üzeri çalışma katılımcılarının %88'inde birden fazla tırnağı etkileyen tırnak papillomata tümörleri vardı. Araştırmacılar, kişisel veya ailesel cilt kanseri öyküsü veya BAP1 ile ilişkili diğer potansiyel malignite öyküsü olan bir hastada tırnak muayenesinin özellikle değerli olabileceğini öne sürüyorlar.

Dermatoloji konsültasyon hizmetleri şefi Edward Quinn, MD, “Bu bulgu genel popülasyonda nadiren gözlemleniyor ve birden fazla tırnakta tırnak papillomunu düşündüren tırnak değişikliklerinin varlığının, yatkınlık sendromu tanısının değerlendirilmesini gerektirmesi gerektiğine inanıyoruz” dedi. Tümör BAP1 Hastanesi. Ulusal Sağlık Artrit, Kas-İskelet Sistemi ve Cilt Hastalıkları Enstitüsü (NIAMS).

Araştırmanın eşbaşkan yazarı ve bu hastaların dahil edildiği klinik protokolün baş araştırmacısı Dr. Rafeet Hassan, “Bu keşif, multidisipliner ekiplerin ve doğal tarih çalışmalarının nadir hastalıklara dair içgörüleri nasıl ortaya çıkarabileceğinin mükemmel bir örneğidir” dedi. .

Çalışma, NIAMS (ZIAAR041229) ve NCI'nin (ZIABC010816) dahili programları tarafından desteklendi ve Walter Reed Ulusal Tıp Merkezi ve Ortak Patoloji Merkezi'ndeki doktorlarla işbirliğini içeriyordu.