Ornitorenk ve tavuk, kromozomların cinsiyetler arasında nasıl dengelendiğini ortaya koyuyor

Sidney’deki La Trobe Üniversitesi ve New South Wales Üniversitesi’nden araştırmacılar, ornitorenklerin ve tavukların benzersiz ve çeşitli cinsiyet kromozom sistemlerini sorgulayarak, erkekler ve dişiler arasındaki biyolojik süreçlerdeki temel farklılıklara ilişkin yeni bir anlayış keşfettiler.

Sonuçlar bugün yayınlandı Ulusal Bilimler Akademisi Bildiriler Kitabı (PNAS) genetik alanında sürpriz bir gelişme. Bu keşifler, cinsiyet kromozomlarının nasıl evrimleştiğini ve vücudumuzun nasıl çalıştığını daha iyi anlamamıza yardımcı olacak ve biyolojide yeni keşiflere yol açabilir.

Bu keşif, La Trobe Üniversitesi tarafından onlarca yıl önce başlatılan öncü araştırmaya dayanmaktadır. Değerli Profesör Jenny Greaves AOBu bulguların yazarlarından biridir.

“İnsanlar gibi memelilerde de dişilerde iki X kromozomu, erkeklerde ise bir X kromozomu bulunur. Biyoteknoloji ve Biyomoleküler Bilimler Fakültesi.

“Bu dengesizlik, cinsiyet kromozomu dozaj telafisi adı verilen bir süreçle düzeltilir.”

Bilim insanları, hayvanların cinsiyet kromozomlarındaki farklılıkları dengelemek ve “normal” işlevlere ulaşmak için çözümlere sahip olduğunu uzun zamandır biliyor.

“İnsanlar ve fareler gibi dişi memelilerde, XX dişileri ve XY erkekleri farklı sayılardadır.

“Kadınlarda bir X kromozomunun susturulması, cinsiyet kromozomları üzerindeki gen ürünlerinin nötralizasyonuyla sonuçlanır.

“Bu, kadınların X kromozomundan erkeklere göre iki kat daha fazla protein üretmesini engelliyor.”

Teraziyi dengelemek

Vücudumuzdaki her hücre, belirli işlevleri yerine getirmek için proteinleri kullanır.

Çalışmayı yöneten New South Wales Üniversitesi’nden ortak araştırmacı Paul Waters, “Bunlar, hücrelerin protein üretmesi için gerekli talimatları taşıyan mRNA’dan çevriliyor” diyor. Biyoteknoloji ve Biyomoleküler Bilimler Fakültesio diyor.

“Bir kişinin erkek mi yoksa kadın mı olduğu X kromozom genlerinin mRNA düzeylerini etkiliyor ve bunun da protein üretimini etkileyeceğini düşünüyoruz.”

Ancak Profesör Watters, bu çalışmanın, mRNA seviyeleri dengeli olmasa bile cinsiyetler arasında protein dengesinin oluştuğunu ilk kez kanıtladığını söylüyor.

“Sonuçlar, farklılaşmış cinsiyet kromozomlarına sahip türlerde dengeli protein seviyelerini sağlamak için dozaj telafisinin kritik bir süreç olduğunu gösteriyor” diyor.

“Bu sonuçlar önemlidir, çünkü cinsiyet kromozomlarına dozaj telafisinin sonuçta gerekli olduğunu ve sadece plasentalı ve keseli memelilerde değil, tüm omurgalı türlerinde gerekli olduğunu öne sürüyorlar.”

Neden ornitorenk ve tavuklar?

Çalışma, cinsiyet kromozom sistemlerinde önemli ölçüde farklılık gösteren ve dozaj telafisinin evrimi ve mekanizmaları hakkında değerli bilgiler sağlayan iki tür olan ornitorenk ve tavuğa odaklandı.

Dr. Lister, “Ornitorenk, ilginç cinsiyet kromozom sistemlerine sahip, tek delikli bir memelidir” diyor.

“Kadınlarda beş çift X kromozomu, erkeklerde ise beş çift X kromozomu ve beş çift Y kromozomu var.

“Tavuklar gibi kuşların da ZW sistemi var; erkeklerde Z kromozomunun iki kopyası, dişilerde ise bir Z kromozomu ve bir W kromozomu var.”

Profesör Watters, bilim adamlarının plasentalı ve keseli memelilerde erkekler ve dişiler arasındaki cinsiyet kromozomu RNA dozunun neredeyse mükemmele yakın bir şekilde dengelendiğini zaten gözlemlediklerini söylüyor.

“Ancak kuşlarda ve tek deliklilerde cinsiyetler arasında mRNA dengesizliği var” diyor.

“Bu imkansız olduğunu düşündüğümüz bir şeydi.

“İlk defa bu kusurun protein seviyesinde düzeltildiğini gösterdik.

“Bu, ornitorenklerin ve tavukların, biz insanların yaptığından farklı, yeni bir doz dengeleme mekanizmasına sahip olduğu anlamına geliyor.”

Genlerimiz gerçekten kontrol altında mı?

La Trobe Üniversitesi Ekoloji ve Genetik Bölümü’nden ortak yazar Profesör Greaves, 1986’da aktif olmayan insan X kromozomundaki genlerin RNA’ya kopyalanmadığını gösterdi.

RNA düzeyindeki susturma, tüm epigenetik susturmanın modeli haline geldi.

Profesör Greaves, “Genler, RNA üretememeleri nedeniyle susturulduğundan, doz dengeleme kontrolünün protein üretimi düzeyinde değil, yalnızca RNA düzeyinde olduğunu varsaydık” diyor.

“Ancak cinsiyet kromozomlarındaki genlerin mRNA seviyeleri ornitorenk veya tavukta dengeli değildi” diyor.

“Bu nedenle bilim adamları, doz telafisinin yaşam için gerekli olduğu varsayımını sorguladılar.”

Profesör Watters, teknolojik zorluklar nedeniyle protein seviyelerini ölçmenin mRNA seviyelerine kıyasla daha zor bir iş olduğunu söylüyor.

Doçent Watters, “Artık teknoloji daha hassas hale geldiğinden, erkekler ve dişiler arasındaki cinsiyet kromozomları için dozaj dengelemesinin ornitorenkler ve tavuklarda protein seviyesinde gözlemlendiğini görebiliyoruz” diyor.

“Bu türlerin erkekleri ve dişileri, mRNA miktarlarındaki farklılıklara rağmen benzer miktarlarda protein üretiyor.”

Bu bilgi nasıl uygulanacak?

Yazarlar, gen düzenlemesinin karmaşıklığını ve gen ifadesi üzerinde çoklu kontrol seviyelerinin dikkate alınmasının önemini vurguladılar.

New South Wales Üniversitesi’nden ortak yazar Dr. Shafaq Watters Biyomedikal Bilimler Fakültesi Çalışma, bunun gen düzenlemesinin daha derin bir şekilde anlaşılmasının yolunu açtığını söylüyor.

“Ornitorenk gibi benzersiz türlerin incelenmesi, bize insan vücudu fonksiyonunun çeşitli yönlerini düzenleyebilecek veya hastalık durumlarında rol oynayabilecek hücresel ve moleküler mekanizmalar hakkında yeni bilgiler sağlıyor” diyor.

“Dolayısıyla bu süreçler doğrudan insan dozu telafisi için geçerli olmasa da vücudumuzun gen ekspresyonunu ve protein üretimini nasıl yönettiğine ışık tutuyor.

“Sonuçlarımız evrimsel biyolojideki bilgiyi ilerletme ve tıbbi genetikte yenilikçi tedavilere yol açma potansiyeline sahip.

“Farklı türlerdeki bu mekanizmaları anlamak, protein fonksiyon bozukluğunun anahtar olduğu hastalıklar için yeni hedeflerin belirlenmesine yardımcı olabilir.”

Dr. Lister, gelecekteki araştırmaların doz telafisine katkıda bulunan mekanizmaları inceleyeceğini söylüyor.

“Bu çalışma doğadaki diğer doz dengeleme sistemlerini keşfetmemize yardımcı olacak” diyor.

“Bu genlerin nasıl evrimleştiğini ve diğer türlerde nasıl işlediğini öğrenebiliriz.”

Profesör Dr. Watters diyor ki “Diğer türlerdeki bu süreçleri anlamak, gen düzenlemesine ilişkin anlayışımızı temel düzeyde geliştirebilir.”

Profesör Jenny Greaves AO röportajlar için hazır

iletişimCharisse Eddy, 0404 030 698, [email protected]